É uma doença genética e pode ocorrer, maioritariamente, sob duas formas NF1 e NF2. A  neurofibromatose é relativamente comum, sendo o NF1 mais frequente que o NF2.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

  As manifestações são mais variáveis e não ocorrem em todas as pessoas da mesma forma. Muitas pessoas vivem com a NF1 sem que isso interfira significativamente no seu quotidiano ou sem que se apercebam que têm  a doença.

  Todas as pessoas com NF1 apresentam normalmente, manchas de cor acastanhadas espalhadas pelo o corpo. Estas manchas são denominadas manchas café com leite e, embora a grande maioria da população apresente mais de 6 manchas, o seu número é variável. As manchas têm, pelo menos, 0,5cm de diâmetro e estão presentes no nascimento ou desenvolvem-se no decorrer dos primeiros 5 anos de vida.

  Embora seja uma das principais manifestações da NF1, estas manchas não constituem perigo algum do ponto de vista médico.

  A maioria das crianças apresenta ainda zonas de hiperpigmentação da íris dos olhos, denominadas de nódulos de Lisch.

  Quando a criança atinge a puberdade, podem surgir alguns “altos” por baixo da pele, chamado de neurofibromas. Os números de neurofibromas é variável de pessoas para pessoa assim como a sua localização no corpo. Na  maioria dos casos os neurofibromas não causam problemas médicos.

  Outras manifestações incluem dificuldade de aprendizagem e problemas ósseos.

   É mais rara que NF1.

   As manifestações são também de pessoa para pessoa mas, normalmente, as pessoas afectadas não apresentam grandes sinais de alerta. Para além disso, também não se encontram associados problemas ósseos ou dificuldade de aprendizagem.

   No entanto, a partir da adolescência, estas pessoas podem desenvolver tumores associados aos nervos situados ao longo do corpo todo.

   A localização mais frequente destes tumores são os nervos acústicos (importante para a manutenção do equilíbrio e para a audição). Outro local frequente são os nervos situados ao longo da coluna e que controlam os músculos dos braços e das pernas.

   Algumas pessoas apresentam alguns tumores nos nervos mais superficiais (junto à pele) mas, ao contrário do que acontece com a NF1, apresentam poucas ou nenhumas manchas café com leite.

   Pode desenvolver cataratas numa idade precoce. No entanto, esta situação pode não causar alterações significativas na capacidade visual.

   Neurofibromatose é uma desordem e a maioria das pessoas afetadas é saudável. Ainda, apesar disto, indivíduos afetados não podem escapar a uma maior vigilância. Viver com NF clama por força interior, apoio da família e dos amigos, assim como também alertas para cuidados médicos.